بين الاحتضان والتنمر… هكذا يعيش مرضى متلازمة كورنيليا دي لانج العرب وذووهم

رُزقت عائلة المصري عصام أحمد (59 عاماً) باثنين من الأبناء المصابين بمتلازمة "كورنيليا دي لانج" (CdLS) على الرغم من أن المتلازمة نادراً ما تورّث بل تنتج عن طفرات جينية.

تحكي الأم، نيفين الجمل (50 عاماً)، لرصيف22: "وُلِد نجلي الأول قبل 29 عاماً، في الشهر السابع من الحمل، بوزن لم يتخطَ الـ750 غراماً. كان لديه شعر كثيف، وتظهر عليه تشوهات جسدية. توفي بعد 6 أيام في الحضانة ليحقق نبوءة الأطباء الذين توقعوا أنه سيموت لا محالة".

وتضيف الأم: "بعدها وُلِد ابننا الثاني، محمد، مصاباً بالمرض نفسه. لا توجد صلة قرابة بيني وبين زوجي، ولا يحمل أحدنا أي أعراض مرضية مشابهة. منذ ولادته، يعاني محمد البكاء الشديد، وضعف الصوت، ورفض الرضاعة، والتقيؤ المتكرر. لذا، نصحني الأطباء بعدم الحمل مجدداً خشية تكرار الإصابة، لكن شاء القدر وأنجبت 4 أبناء غير مصابين بالمتلازمة".

28 عاماً من المعاناة 

تقول الجمل إنه رغم تخطي نجلها محمد الآن الـ28 عاماً لا يزال حجم جسمه يعادل حجم طفل بعمر الخمس سنوات، ولا يتجاوز وزنه الـ20 كيلوغراماً. فضلاً عن أنه "لا يمشي أو يتكلم، يحبو كالرضع، ونحمله على أكتافنا إذا خرجنا من المنزل. وهو يتناول أدوية منومة بانتظام إذ يتعذّر عليه النوم لأيام متواصلة. وفقد البصر في عينه اليسرى تماماً قبل 3 سنوات فيما شُخِّصَ في شباط/ فبراير 2024 بوجود مياه بيضاء على العين اليمنى". 

توضح الأم المصرية أن كل هذه الأعراض هي أعراض جانبية للمتلازمة، مضيفةً أن عمليتين جراحيتين أُجريتا لنجلها، عام 2014، وهما جراحة فتق وأخرى لإنزال الخصية، وشددت على أنه قضى معظم سنوات عمره متردداً إلى المستشفيات الحكومية والعيادات الخاصة.

أنظمة صحية غير مؤهلة، وأطباء يتنمرون أو يجهلون الحالة، ومجتمعات تخشى الإصابة بها عبر "العدوى" أو "الوحام"... معاناة مضاعفة يعيشها مرضى متلازمة كورنيليا دي لانج النادرة وأسرهم في الدول العربية. رحلة بحث شاقة، تبدأ بالتشخيص، مروراً بالعلاج، وصولاً إلى مراكز التأهيل

بحسب الجمل "عجز العديد من الأطباء عن التعامل مع حالة محمد الذي توقّف قلبه مرتين. الأولى أثناء عملية جراحية في 2014 والثانية في 2016 أثناء إجراء أشعة رنين". كما تعرض لـ"التنمر" والإساءة من قبل أحد الأطباء المعالجين.

تروي الجمل: "كان عمره عاماً فقط وأربعة أشهر، كان في حالة تشنّج سيئة وأسرعت إلى المستشفى لإنقاذه. تعجّب أحد الأطباء من خوفي عليه ونهرني قائلاً: 'فيه إيه؟ يموت ولا يعيش عادي، دا متخلّف'، رافضاً إجراء الكشف الطبي عليه".

هذه لمحة عما تعيشه أسرة لديها ابن مصاب بـCdLS، علماً أن المعاناة تختلف من بلد عربي لآخر باختلاف جودة الرعاية الصحية المقدمة ومستوى الأطقم الطبية، ودرجة الوعي بل التقبل لهذه الحالات التي تندرج ضمن حالات الإعاقة وتتطلب درجة عالية من العناية الطبية والأسرية والمجتمعية. 

في هذا التقرير، يأخذكم رصيف22 في جولة بين عدد من الأسر العربية التي لديها أبناء مصابون بالمتلازمة النادرة.

ما هي CdLS؟ كيف تحدث الإصابة؟ وهل من علاج؟

بحسب National Library of Medicine، فإن المتلازمة عبارة عن اضطراب جيني متعدد التأثيرات، يتميز بخصائص جسدية وإدراكية وسلوكية، وقد سُميت على اسم طبيبة الأطفال الهولندية كورنيليا دي لانج، التي شخّصت لأول مرة المرض لدى طفلين في عام 1933. وتراوح معدلات الإصابة بها بين 1 لكل 10000 ولادة حية إلى 1 لكل 30 ألف ولادة حية. 

يعزو رئيس الجمعية المصرية لطب الأطفال الحديثي الولادة والمبتسرين، الدكتور محسن الصعب، في حديثه لرصيف22، الإصابة بمتلازمة كورنيليا دي لانج التي تُعرف أحياناً بـ"متلازمة بوشي"، إلى حدوث طفرة جينية قد تأتي في صورة سائدة، بمعنى حمل الأب أو الأم نفس الأعراض، أو متنحية، ما يعني حمل أحد الوالدين الجين. 

ويلفت الطبيب إلى أن هذه المتلازمة واحد من الأمراض النادرة الحدوث إذ لا توجد نسبة انتشار عالمية دقيقة لمعدلات الإصابة بها، مضيفاً "إذا كان أحد الوالدين مصاباً فإن نسبة تكرار الإصابة بهذا المرض داخل الأسرة  تقدر بـ50% وإذا لم يكن أحدهما مصاباً، فإن نسبة تكرار الإصابة تراوح من 0.5 إلى 1.5%"، مشيراً إلى أن بعض المصابين بالمتلازمة يعيشون حتى سن الخمسين.

أما حالات الوفاة المبكرة، فعادةً ما تنتج عن ضعف الرعاية الصحية و/ أو العيوب الخلقية. ففي دراسة أجريت على 295 من المصابين بـCdLS، بينهم 81 رضيعاً و117 طفلاً و97 بالغاً، كانت أكثر الأسباب شيوعاً للوفاة عند الرضع هي فتق الحجاب الحاجز الخلقي (بنسبة 17%) ومشاكل الجهاز التنفسي  بنسبة (13%)، وفي الأطفال، تسببت عيوب القلب الخلقية في ارتفاع معدلات الوفاة بنسبة (10%) ثم مشاكل الجهاز التنفسي (32%) ومشاكل الجهاز الهضمي (18%)، وارتبطت أسباب الوفاة لدى البالغين بمشكلات الجهاز الهضمي والرئة والقلب، بالإضافة إلى الالتهابات والتخدير.

ويعدد د. الصعب الأعراض المُميِّزَة للمتلازمة في "فقدان حاسة السمع و/ أو البصر، وعيوب خلقية بالقلب، وانشقاق الحلق، وكثافة الشعر لا سيّما ما بين الحاجبين، وقصر القامة، وتأخر النمو خلال مرحلة الحمل أو ما بعد الولادة، فضلاً عن التأخر الإدراكي والحركي، والاضطرابات النفسية بما فيها التوحد". 

ومن الأعراض أيضاً، سمات الوجه المحددة بما في ذلك الحواجب المقوسة والمتصلة، وتباعد الأسنان وتشوهاتها، وتباعد العينين، وتشوهات اليدين والذراعين، ومشاكل الجهاز الهضمي وخاصةً ارتجاع المريء، ونقص نمو الأعضاء الجنسية، وحجم الجمجمة. 

ويلفت رئيس الجمعية المصرية لطب الأطفال الحديثي الولادة والمبتسرين إلى أنه لا يشترط أن تجتمع جميع أعراض المتلازمة في كل حالة.

من جهتها، تؤكد أستاذة طب الأطفال والأمراض الوراثية في كلية الطب جامعة المنصورة ورئيسة وحدة الوراثة والتمثيل الغذائي بمستشفى الأطفال الجامعي بالمنصورة، دكتورة سهير يحيى في حديثها لرصيف22، أن معدلات الإصابة بالمتلازمة  نادرة، مبرزةً "لا يوجد علاج لهذا المرض الذي يحدث  نتيجة طفرات جينية مسبباً تأخراً في النمو البدني والذهني للمصابين وإن كان بالإمكان تحسين حالاتهم بجلسات العلاج الطبيعي وتنمية المهارات وبعض الأدوية المقوية للعضلات والمحسنة  للتأخر الذهني والمناعة".

تستدرك يحيى بأن "غالبيتهم  يتوفون في سن مبكرة لدخولهم في مشكلات صحية عديدة، وفي حال عاشوا لسن متقدمة لا يمكنهم الالتحاق بمدارس دمج أو مدارس عادية بل يحتاجون إلى إلحاقهم بمدارس خاصة وفقاً لطبيعة وضعهم الصحي".

6 أشهر في العناية المركزة

على عكس تجربة محمد في مصر، حظيت الطفلة السعودية، ورد عوض المالكي (4 سنوات) برعاية طبية لائقة. تقول والدتها زينب الدوسري (34 عاماً)، لرصيف22: "علمت بمرض طفلتي خلال الشهر الثامن  من الحمل. كان ذلك إبّان جائحة كورونا. لذا، فور ولادتها حُجزت في العناية المركزة لمدة 6 أشهر لعلاج مشاكل نقص الوزن وتوسّع شرايين الدماغ وثقوب القلب. تعرّفت من خلال الأطباء على أعراض مرضها وكيفية التعامل معه".

تسجيل صوتي لـ"زينب"، والدة الطفلة ورد المصابة بـ"متلازمة كورنيليا دي لانج" في السعودية.

تشدد الدوسري على أن "فترة ولادة ورد كانت الأصعب على نفسي لاحتجازها بالمستشفى وعدم تمكني من رؤيتها أو المكوث معها. كنا نراها عبر الفيديو عن بعد. لكنها تلقّت رعاية طبية شاملة حيث يحظى ذوو الإعاقة بالمملكة بالاهتمام الصحي الكبير. لاحقاً، أصيبت بجفاف حاد واحتجزت مرة أخرى في المستشفى لمدة ثلاثة أشهر". 

على عكس تجربة محمد في مصر، حظيت الطفلة السعودية ورد عوض المالكي (4 سنوات) برعاية طبية لائقة في المملكة حيث تقول والدتها لرصيف22 "علاوة على توفر الرعاية الصحية، والاهتمام الحكومي، وجاهزية القطاع الطبي للتعامل مع حالة ورد وأقرانها في المملكة، توفّر المراكز التعليمية والتأهيلية ومراكز العلاج الطبيعي بما يساعد الأسر كثيراً ويسهل عليها رعاية ابنتي"

علاوة على توفر الرعاية الصحية، والاهتمام الحكومي، وجاهزية القطاع الطبي للتعامل مع حالة ورد وأقرانها في المملكة، تقول والدتها إن توفّر المراكز التعليمية والتأهيلية ومراكز العلاج الطبيعي لمثل حالة طفلتها يساعد الأسر كثيراً ويسهل عليها رعاية مرضاها.

بحث عن طويل عن تشخيص 

ترددت الأم الجزائرية الشابة لمياء رزيق (26 عاماً)، من ولاية الوادي إلى مستشفيات الولاية الحكومية لمدة أربعة أشهر، أملاً في معرفة ما تعانيه طفلتها أماني فوزي (11 شهراً الآن). لم تصل الأم إلى تشخيص سوى بالصدفة، أثناء تصفح شقيقتها الانستغرام، ورؤيتها طفلاً "يشبه" أماني في الملامح. شُخصت الطفلة طبياً بمتلازمة كورنيليا دي لانج لأول مرة بمستشفى الأطفال بولاية الوادي في آذار/ مارس 2024، وشرح الطبيب للأم طريقة التعامل معها وكيفية رعايتها. مع ذلك، تقول فوزي: "الطب لدينا متأخر إلى حد كبير وخاصة في الأمراض النادرة". 

تقول الأم الجزائرية إنه بالرغم من تمتّع طفلتها بالعلاج المجاني على نفقة الدولة، إلا أن معاناتها الكبرى تتمثل في التنمر. وتضيف: "وُلدت طفلتي بتشوّه في القصبات الهوائية، والكليتين (إحداهما أكبر من الأخرى)، وأصابع يدها غير مكتملة، إلى جانب معاناتها من مشاكل في الجهاز التنفسي"، متابعةً "منذ ولادتها، تتعرض أماني للتنمر ورفض بعض أفراد عائلة زوجي لها، فقد قال 'إذا ماتت أحسن لأنها تعبت ولدنا (أي والدها)". 

تسجيل صولي لـ"لمياء"، والدة الطفلة أماني المصابة بـ"متلازمة كورنيليا دي لانج" في الجزائر.

بحسرة، تضيف الأم الجزائرية أن بعض القريبات ابتعدن أثناء فترة حملهن خشية إنجاب طفلة مثل أماني، ظناً بأن الأمر قد يحدث من خلال الوحام. مع ذلك، تصر فوزي على أنها لم تعد تتأثر بهذه التعليقات والمواقف السلبية بل قويت شخصيتها لأجل طفلتها، وباتت تكتفي بدعم عائلتها وشقيق زوجها الأكبر وزوجته.

رحلة ساندي من اليمن للأردن بحثاً عن العلاج

وفي اليمن، لم تجد الطفلة ساندي إسماعيل (4 سنوات و10 أشهر) أي فرصة للعلاج في ظل قطاع صحي منهار بفعل الحرب الأهلية المستمرة منذ أكثر من 9 سنوات. لهذا لم تتوقف أسرتها على التردد إلى الأردن بحثاً عن علاج للطفلة التي شُخصت إصابتها بمتلازمة كورنيليا دي لانج. 

تحكي والدتها، حنان عبده (32 عاماً)، لرصيف22: "لم يكتشف الأطباء إصابتها بالمتلازمة أو وجود تشوّه بيدها اليمني خلال فترة الحمل. لاحظوا فقط صغر حجمها. واحتجزت بالحضّانة 9 أيام بعد الولادة لمعاناتها نقصاً في الأكسجين قبل أن يشخص أحد الأطباء اليمنيين إصابتها بالمتلازمة من الشكل الخارجي في عمر الشهرين ونصف".

 تقول الأم اليمنية إن الطبيب صارح الأسرة: "ليس لدي معلومات عن هذا المرض"، وهو ما دفع الأسرة للبحث عن معلومات عن طبيعة المرض عبر الإنترنت، ثم التردد إلى مستشفيات المحافظات المختلفة في اليمن، في محاولة لفهم أسباب الأعراض الشديدة وأبرزها "الارتجاع الشديد بالمعدة ".

 تضيف عبده: "ترددنا إلى العديد من الأطباء بمحافظات اليمن المختلفة. كما كنا نسافر إلى صنعاء كل 4 أشهر للمتابعة الطبية. لكن بلا نتيجة. حينما بلغت ابنتي العامين ونصف، عُرِضت على جراح يمني أقر بحاجتها لإجراء عملية إذ تبيّنت إصاباتها بفتق المعدة، وخوفاً عليها، سافرنا إلى الأردن للتأكد من دقة التشخيص".

وتردف بأن الأطباء في الأردن أقروا بحاجة الطفلة إلى الجراحة وتركيب أنبوب تغذية، كما اكتشفوا إصابتها بحساسية القمح، وأجريت لها عمليتان لتوسيع المريء وفشلت عدة مناظير. عادت الأسرة لليمن، لتكتشف هناك إصابة الطفلة بانسداد الأمعاء، فعاودت الأسرة السفر للأردن، وهكذا استمرت رحلة العلاج الشاقة.

توضح الأم أن طفلتها "تحسنت حالتها بمرور الوقت إلا أنها ما زالت تعاني من الغثيان"، نافيةً تعرض الصغيرة للتنمر كما قد يعاني بعض الأطفال المصابين بالمتلازمة. تشدد على أنها محاطة بـ"الحب من الجميع، سوى مرة واحدة كانت على يد طبيبتها بعد أن سألتها عن إمكانية الحقن بإبرة النمو، لترد الطبيبة: 'ما في داعي تخسرين زوجك على بنت مريضة، اتركيها على الله، وراح تجبين أطفال غيرها'". 

تصف الأم اليمنية كلمات الطبيبة بأنها "كانت قاسية". ما يؤرق عبده حالياً هو عدم وجود مدارس مؤهلة لحالة طفلتها في اليمن. تذكر أن ساندي التحقت بإحدى المدارس، في عمر العامين والنصف، لمدة شهر، لعدم مناسبتها لوضع الطفلة الصحي.

احتضان مجتمعي عبر فيسبوك

تعايشت أسرة الطفل المصري علي الغرباوي (7 سنوات) مع إصابته بالمتلازمة، رغم حوادث التنمر المتكررة التي طالته، إلى حد تشبيه أحدهم له بالدواجن. لكن والدته أمل أبو علي قررت أن تواجه ذلك بشجاعة وإيجابية حين أسّست له صفحةً على فيسبوك تنشر عبرها صوره الشخصية، فأصبح لديه معجبون/ات داعمون/ات، ما أشعره بحب الآخرين وبالارتياح وإن لم يتمكن من التعبير عن ذلك بالكلمات. 

تقول الجمل إنه رغم تخطي نجلها محمد الآن الـ28 عاماً لا يزال حجم جسمه يعادل حجم طفل بعمر الخمس سنوات، ولا يتجاوز وزنه الـ20 كيلوغراماً. فضلاً عن أنه "لا يمشي أو يتكلم، يحبو كالرضع، ونحمله على أكتافنا إذا خرجنا من المنزل"... هل سمعتم عن متلازمة كورنيليا دي لانج سابقاً؟

يتلقى الطفل المصري العلاج مجاناً في مستشفيات الحكومة المصرية بموجب التأمين الصحي للأطفال، إلا أنه مهدد بالحرمان من التأمين لبلوغه السن المخصصة لإلحاق الأطفال بالمدرسة دون التحاقه بها لعدم وجود مدرسة تناسب وضعه الصحي. لكن أكثر ما يقلق والدته أنه يعاني من "متلازمة الشعور بالخوف من الجميع"، على حد وصفها، بما فيهم والده. وفي حال غياب والدته عنه لا يتوقف عن التقيؤ".

اللوائح المنظمة لعلاج ذوي الإعاقة

ويحظى ذوو الإعاقة في مصر، بحسب المجلس القومي لذوي الإعاقة، بخدمات التدخل المبكر، وتوفير العلاج والمكملات الغذائية لتجنب مضاعفات الأمراض المسببة للخلل، تقديم خدمات التأهيل الطبي وجميع الخدمات الصحية والوقائية والعلاجية المتخصصة مع تقديم خدمات الصحة العامة وبرامج التأهيل الطبي والنفسي وخدمات الصحة الإنجابية وفحوص ما قبل الزواج إلى جانب توفير مراكز صحية مجهزة للتشخيص وتقديم التدخلات المناسبة، وكوادر طبية متخصصة وفنية مساعدة ومدربة في جميع التخصصات في مجال التعامل الطبي مع مختلف الإعاقات.

ويحظى ذوو الإعاقة في المملكة العربية السعودية بحق الحصول على خدمات الرعاية الصحية، بما في ذلك الخدمات الوقائية، والعلاجية، والتأهيل الطبي، والرعاية الصحية العامة، والرعاية المنزلية، وغيرها من الخدمات الصحية الأخرى بحسب المتطلبات الطبية لكل إعاقة، مع إتاحة خدمات الفحص والتشخيص، والتسجيل الصحي، والتقارير الطبية وخدمات الصحة الإنجابية، وبرامج الكشف المبكر عن الإعاقة، وإلغاء أية اشتراطات تمييزية تمنع حصولهم على الحق في الرعاية الطبية والتأهيلية والأجهزة المساعدة لدى شركات التأمين الطبي، وفق السلطات السعودية.

وعلى الرغم من أن اليمن طرف في المعاهدات الدولية الرئيسية لحقوق الإنسان التي بيّنت حقوق الأشخاص ذوي الإعاقة والتزامات السلطات بضرورة تنفيذها، وأنه والمجتمع المدني بالفعل شاركا في صياغتها، إلا أنه لا توجد حالياً تدابير لضمان المشاركة الشاملة للمعاقين خاصة في الأمور التي تؤثر على حياتهم الخاصة والعامة أو التعليم أو التوظيف أو السلام أو غيرها من عمليات صنع القرار بحيث يُنظر إليهم كمستفيدين سلبيين من الرعاية أو الخدمات، كما أنهم غير معترف بهم كمواطنين كاملين، وكثيراً ما يتعرضون للوصم والعزلة وذلك بحسب تقرير المفوضية السامية لحقوق الإنسان.

وأخيراً، ينص الدستور الجزائري على التزام الدولة بتمكين المواطن من الحصول على الرعاية الصحية، لا سيّما للأشخاص المعوزين، وتأمين الوقاية من الأمراض المعدية الوبائية. وبمقتضى الدستور، يراعي القانون رقم 09-02 لسنة 2002 واجب العناية الصحية والرعاية الاجتماعية. وفي هذا الإطار، تضمن الدولة مجانية الحصول على الأعضاء الاصطناعية للمستفيدين من التغطية الاجتماعية ولذوي الحقوق من خلال الديوان الوطني لأعضاء المعوقين الاصطناعية ولواحقها، بحسب "الإسكوا".